Врожденный иммунодефицит или малоизвестный синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи получил свое название от имени открывшего его педиатра-эндокринолога. Иначе эта болезнь еще называется синдромом Ди Георга или велокардиофациальным синдромом. Заболевание редкое, в равной степени встречается у девочек и у мальчиков.

Болезнь Ди Джорджи характеризуется частичной либо полной гипоплазией вилочковой железы, которая находится в переднем средостении и отвечает за Т-клеточное звено иммунитета, и проявляется иммунодефицитным состоянием, мальформацией лицевой части черепа и врожденными пороками сердца. Кроме гипоплазии тимуса (недоразвития), данный синдром в себе часто сочетает отсутствие паращитовидных желез, что приводит к стойкому снижению уровня кальция в крови.

Т-лимфоциты – это клетки крови, вырабатывающиеся лейкоцитарным ростком красного костного мозга и в дальнейшем мигрирующие в вилочковую железу. Бывают нескольких типов: хелперы, супрессоры и киллеры. Они обеспечивают распознавание чужеродных белков (вирусы, грибки и бактерии), их устранение и предупреждают развитие аутоиммунной патологии (когда собственный организм уничтожает свои здоровые клетки и ткани).

Фото синдрома Ди Джорджи

В чем причина болезни Ди Джорджи?

Примерно у 85-90% больных, страдающих этой патологией была выявлена делеция 22 хромосомы – выпадение небольшого участка генетического материала.

К факторам риска, способных привести к такой генетической аномалии относят: прием алкогольных напитков и курение в течение беременности, перенесенные инфекции, особенно в первые три месяца развития плода и наличие у матери сахарного диабета.

Симптомы заболевания

Клинические проявления и симптомы велокардиофациального синдрома достаточно разнообразны и видны с самого рождения ребенка.

Вследствие недоразвития вилочковой железы иммунная система таких детей не способна в полной мере дать адекватный ответ на внедрение в организм бактерий, вирусов и грибков, поэтому они в значительной мере подвержены инфекционным заболеваниям с тяжелым течением.

Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:

• Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
• Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
• Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
• Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.

Патология со стороны лицевого скелета:

1. Расщелина неба и верхней губы.
2. Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
3. Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
4. Деформация и низкое расположение ушных раковин.
5. Антимонголоидный разрез глаз.
6. Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.

Антимонголоидный разрез глаз – это опущение книзу внешнего угла глаза.

Антимонголоидный разрез глаз

Причиной готического неба является патологическое формирование эмбриональных закладок. Как таковых последствий у ребенка с высоким небом опасаться не стоит.

Фото готического неба у ребенка

Кроме того, такие дети имеют аномалии развития со стороны иных органов и систем.

Поражение со стороны нервной системы проявляется плохой координацией вследствие неполного развития мозжечка, расстройством чувствительных и моторных функций на фоне атрофии коры полушарий мозга.

У детей с синдромом Ди Джорджи часто выявляются укорочение пищевода, фистулы – патологические каналы в анальном отверстии, аномальное развитие сосудов сетчатки, гидронефротическая трансформация почек (скопление жидкости в почечной ткани) или их атрофия. Полидактилия (патологическое количество пальцев на руках или ногах), отсутствие ногтевой пластины и другие различные костные аномалии. Постоянный симптом – задержка интеллектуального развития.

Диагностика заболевания

В отличие от других делеционных заболеваний этот синдром можно выставить уже в родильном зале.

При осмотре новорождённого врач-неонатолог может отметить маленький размеры головы, антимонголоидный разрез глаз, страбизм или иначе — косоглазие, низко посаженные уши, широкую переносицу, расщелину мягкого нёба и верхней губы, а также иные дефекты, которые позволят заподозрить болезнь Ди Георга. Врач уже на раннем этапе при прослушивании сердечных тонов может выявить шумы, свойственные порокам.

Вышеуказанный синдром выставляется при сочетании таких симптомов: судороги с первых суток от рождения, врожденные пороки сердца, аномалии развития лицевого скелета, часто рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, которые трудно поддаются терапии.

В течение нескольких недель повторно берутся анализы крови для определения количества Т-лимфоцитов, концентрации ионизированного кальция, количества иммуноглобулинов в сыворотке (те защитные белки, которые вырабатываются против бактерий, вирусов и т.д.). Исследования назначаются не единожды, чтобы убедиться в том, что снижение всех показателей имеет стойкий характер.

Обязательными методами в диагностике этой патологии являются УЗИ вилочковой и паращитовидных желез, эхокардиографическое исследование сердца (с целью выявления пороков).

Проводится и генетический анализ методом гибридизации ДНК для выявления участков выпадения в 22-й хромосоме.

Все указанные методы исследования позволяют не только точно определить саму болезнь, но и указать степень её тяжести, подобрать необходимое лечение.

Лечение синдрома Ди Джорджи

В данном случае излечить болезнь полностью невозможно, поэтому назначается комплексная поддерживающая терапия.

Для устранения инфекции, в зависимости от микроорганизмов, вызвавших ее, назначаются антибиотики, антимикотические (противогрибковые) и противовирусные препараты или их комбинации.

Так как у ребенка в огромном дефиците некоторые иммунные клетки – внутривенно либо внутримышечно вводится иммуноглобулин, получаемый из жидкой составной крови здоровых людей. Такая терапия называется заместительной.

С целью профилактики развития судорожного синдрома назначаются лекарственные препараты кальция.

Хирургическое лечение применяется для ликвидации аномалий развития лица и пороков сердца.

В отдельных случаях – при выраженном иммунодефиците, проводится трансплантация (т.е. пересадка) вилочковой железы. Забор органа производится от плода, внутриутробный возраст которого не превышает 14 недель. Пересадка может осуществляться на переднюю брюшную стенку в мышечную ткань либо клетки тимуса вводятся внутривенно в виде взвеси. Операция проводится в том случае, если пороки сердца были скорректированы.

Люди с таким заболеванием должны избегать переохлаждений, частых стрессовых ситуаций, контакта с инфекционными больными.

Будущая мать также может сделать специальный пренатальный тест, позволяющий выявить генетические отклонения у плода и при наличии таковых вместе с лечащим доктором обсудить исход беременности.

Возможные последствия и осложнения болезни

1. Выраженная задержка в умственном развитии.
2. Появление опухолевых заболеваний, в том числе и злокачественных.
3. Возникновение различных аутоиммунных болезней.
4. При тяжёлых инфекциях и врожденных пороках сердечно-сосудистой системы, возможен летальный исход.

Прогноз для жизни у таких детей относительно неблагоприятный, так как вследствие тяжелейшего иммунодефицита, они редко достигают возраста старше 6-7 лет.

Итак, синдром Ди Джорджи – это генетическое иммунодефицитное заболевание с тяжелыми аномалиями скелета лица и сердечно-сосудистой системы, которое чаще всего диагностируется в роддоме. Специфической профилактики и лечения не существует, возможна только поддерживающая терапия. Как правило, описанная патология имеет неблагоприятное течение.